国家卫健委公布的我国出生缺陷人群监测结果显示，2017年，先天性心脏病（简称“先心病”）发病率为0.7153%。在2007年至2017年10年间，先天性心脏病发病率在所有出生缺陷疾病中持续排名第一位，并在所有出生缺陷疾病所致死亡中排名第一位。
“先心病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%。”在爱佑慈善基金会日前举办的“爱佑童心”捐赠仪式上，国家心脏中心、北京阜外医院小儿心脏外科主任罗国华介绍说，先心病主要是指在胚胎发育时期，由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或是出生后应自动关闭的通道未能闭合的情形。
一般来说，在母亲怀孕5周至8周时，是孩子心脏发育最敏感时期，也最容易受到伤害。染色体异常、基因突变、电离辐射、母体的病毒感染等，都可能导致胎儿先心病的形成。
那么，先心病怎么预防？罗国华表示，首先，女性在35岁以上怀孕就是高危因素，一定要多做产前检查；第二，夫妻双方要有心理准备，备孕前要戒烟戒酒半年以上；第三，怀孕期间如果发生病毒感染，一定要慎重考虑。此外，女性怀孕后要尽量避免用药，并尽量少接触射线，避免辐射。
“胎儿超声是预防先心病的最后一道防线。”罗国华建议，先心病诊断的最佳时间是怀孕18周至22周，如果超过28周，胎儿已经发育得比较完全，就不容易诊断出来。此外，诊断准确性还与医生水平、仪器设备、胎儿条件、检查时机等相关。
值得关注的是，随着诊疗技术提高，若能得到及时治疗，大部分简单先心病可以彻底治愈；大多数复杂先心病患儿也可以通过治疗，将生活质量基本提升至正常人水平。据统计，目前我国很多医疗机构的先心病手术存活率已高达97%。
“先心病的早期发现至关重要。”罗国华说，对于简单的先心病，仅靠听诊器就能听出来，诊断准确率达95%以上。此外，治疗时机的选择很重要，不同类型先心病的手术时机是不一样的，比如大动脉转位手术要两周岁前实施，法洛四联症的最佳手术时间则为6至11个月……
然而，一旦错失最佳治疗时机，对于先心病患儿来说是致命的。“5岁以前，最多见的由出生缺陷引发的死亡疾病中，先心病位列第一。”陆军总医院附属八一儿童医院心脏科主任周更须介绍，目前，先心病防治面临的困难主要在于基层医生对新生儿先心病认识水平有限，难以做到早期发现、诊断和及时治疗，约有20%至30%的患儿在出生1年内因严重缺氧、休克等并发症死亡。此外，由于先心病的治疗费用较高昂，多数贫困家庭无力承担。
为资助孤贫先天性心脏病患儿的医疗检查以及手术治疗，10多年来，“爱佑童心”项目为我国先心病患儿不断伸出援手。据爱佑慈善基金会副秘书长李艳平介绍，截至2018年6月底，“爱佑童心”项目已累计救助先心病患儿超过5万人。如今，“爱佑童心”项目不断优化升级，除传统救助外，还为开展先心病手术的医院在培养人才方面提供帮助，提升先心病治疗水平。
为让先心病患儿不错过最佳治疗时机，国家卫健委近日也宣布，今年将在全国启动实施新生儿先心病筛查项目，将在河北、山西等24个省份为出生后6小时至72小时的新生儿筛查先心病。
对此，专家提醒，先心病的筛查并不是诊断，如果筛查结果呈阳性，应及时转至医疗诊断机构进行确诊。由于先心病的复杂性以及筛查技术本身存在的局限性，少部分孩子可能出现假阴性的情况，因此，建议筛查结果呈阴性的孩子，除了常规体检之外，平时需注意是否存在呼吸急促、多汗、反复肺炎、体重不增加等情况，如果出现此类情况，应及时到医院检查。
