研究揭示5种主要精神疾病的遗传关联程度

据物理学家组织网近日报道，精神病基因组学联盟交叉病症组（PGC）的研究人员，通过迄今最大的精神疾病遗传研究项目，确定了5种主要精神疾病的遗传关联程度：共有基因变异占这些疾病风险的17%至28％。研究成果发表在最新一期的《自然·遗传学》上。

精神病症的发病机制大部分是未知的，因此诊断界线难以界定。遗传危险因素对所有主要精神病症的原因都是重要的。该研究旨在识别出5种主要精神病症共同遗传效应背后的特异性变异体。

今年早些时候，来自全球20个国家80个研究中心的300多名科学家，首次拿出证据证明了这种在所有5种精神疾病之间重叠的基因变异。患者被怀疑可能在相同的四个染色体位点存在变异，但重叠程度尚不清楚。而在新的研究中，研究人员使用了相同的基因组范围内的信息，最大的数据集目前可用于对染色体遗传密码的估计中，预测成千上万个常见的变异位点中任意一个的疾病风险。他们在几千人中观察每个疾病遗传变异的相似之处，并且将其进行比较控制，即计算双障碍与相同遗传变异关联的程度。

领导这项多位点研究的澳大利亚布里斯班昆士兰大学纳奥米博士解释说：“由于此项研究只着眼于共有的基因变异体，而在这些精神紊乱疾病之间总的基因重叠可能更高。共享变量随着较小、罕见变异、突变、重复、缺失以及基因与环境交互效应作用于这些疾病。”

该研究还发现，精神分裂症和躁郁症（双相情感障碍）、中度躁郁症和抑郁症、中度注意缺陷多动障碍和抑郁症、低度精神分裂症和自闭症之间的重叠率最高。归因于共有的遗传变异的遗传可能性重叠，精神分裂症和躁郁症之间为15％左右；躁郁症和抑郁症之间约10％；精神分裂症和抑郁症之间约9％；精神分裂症和自闭症之间3％左右。

NIMH成年转化研究部主任布鲁斯·卡斯伯特博士所处的部门正在开发一种更多基于潜在原因的精神障碍分类系统的研究，他说：“在传统的精神疾病诊断中，这些量化共享的遗传危险因素的证据，将有助于我们进行更加忠实于自然的分类。”

研究人员表示，在精神分裂症和抑郁症之间新发现有遗传关联表明，如果有重复的话，可能对诊断和研究有着重要影响。他们也希望看到多动症和自闭症之间的更多重叠。